โรคฮีโมฟีเลีย Hemoplilia
โรคฮีโมฟีเลีย เลือดออกง่าย หยุดยาก (เดลินิวส์)
ในคนปกติเมื่อเกิดอุบัติเหตุแขนขาถลอก หรือมีดบาดเพียงเล็กน้อยยังรู้สึกเจ็บปวด ยิ่งหากมีเลือดไหลออกมาด้วยก็ยิ่งเพิ่มความเจ็บปวดขึ้นไปอีก แต่รู้หรือไม่ว่า ยังมีผู้ป่วยอีกกลุ่มหนึ่งที่ต้องทรมานกับอาการที่เรียกว่า โรคเลือดออกง่ายหยุดยาก หรือ โรคฮีโมฟีเลีย ( Hemoplilia ) ซึ่งหากผู้ป่วยกลุ่มนี้มีอุบัติเหตุ หรือมีบาดแผลเกิดขึ้น พวกเขาไม่เพียงแต่จะเจ็บปวดมากกว่าคนปกติ แต่ทุกวินาทีที่มีเลือดไหลสำหรับผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียแล้ว นั่นอาจหมายถึง ความเป็นความตายของชีวิตเลยทีเดียว
ข้อมูล จาก ศ.พญ.อำไพวรรณ จวนสัมฤทธิ์ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญจากหน่วยโลหิตวิทยาและโรคมะเร็งในเด็ก ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี ระบุว่า โรคฮีโมฟีเลีย เป็นโรคที่เป็นแต่กำเนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากแม่สู่ลูกชาย แต่อย่างไรก็ตาม ปัจจุบันพบว่า ร้อยละ 50 ของจำนวนผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียไม่เคยมีประวัติโรคนี้ในครอบครัวมาก่อน
เมื่อไม่นานมานี้ภายในงานประชุมวิชาการแพทย์โรคเลือดออกง่ายหยุดยาก (ฮีโมฟีเลีย) ทั่วประเทศประจำปี 2009 "Thailand Hemophilia Treater’s Conference 2009" ซึ่ง จัดขึ้นเพื่อเผยแพร่ความรู้และยกระดับการรักษาผู้ป่วยในประเทศไทยให้เทียบ เท่าระดับสากล โดยมีแพทย์โรคฮีโมฟีเลียจากทั่วประเทศเข้าร่วมงาน ณ บ้านอัมพวารีสอร์ท จ.สมุทรสงคราม ได้มีการพูดคุยถึงปัญหาการเปลี่ยนแปลงทางโมเลกุลของผู้ป่วย ฮีโมฟีเลีย ในประเทศไทยเป็นอย่างไร
เนื่อง จากผู้ป่วย โรคฮีโมฟีเลีย ในแต่ละประเทศมีการเปลี่ยนแปลงทางโมเลกุลที่เรียกว่าดีเอ็นเอ สารกำหนดพันธุกรรมของคนในแต่ละคนไม่เหมือนกัน จึงได้มีการศึกษาเพิ่มเติม ซึ่งพบว่า ร้อยละ 40 ของผู้ป่วย โรคฮีโมฟีเลียเอชนิดรุนแรง เกิดจากการที่สารพันธุกรรมมีการตีลังกากันกลับหัวท้ายกัน หรือมีการกลายพันธุ์ ซึ่งปัจจุบันวิทยาการก้าวหน้าสามารถตรวจพบตรงนี้ได้แล้ว และยังตรวจพบความผิดปกติของสารพันธุกรรมในผู้ป่วย โรคฮีโมฟีเลีย เพื่อให้การวินิจฉัยหญิงที่มียีนโรคฮีโมฟีเลียแฝง จากครอบครัวผู้ป่วย และให้คำแนะนำปรึกษาทางพันธุกรรมไม่ให้มีผู้ป่วยรายใหม่ในครอบครัวนั้นๆ อีกต่อไป
อาการของ โรคฮีโมฟีเลีย คือ จะเป็นจ้ำเขียว และมีอาการเลือดออกภายในข้อต่างๆ ของร่างกาย เมื่อเริ่มมีอาการผู้ป่วยจะมีอาการปวดตึงขัดบริเวณกล้ามเนื้อและข้อ อาการจะรุนแรงมากขึ้น มีข้อติด กล้ามเนื้อลีบ หรือเกิดภาวะข้อพิการได้ หากไม่ได้รับการรักษาที่ถูกต้องและเหมาะสม
สาเหตุของ โรคฮีโมฟีเลีย เกิดจากภาวะขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่เรียกว่าแฟคเตอร์ 8 หรือ แฟคเตอร์ 9 มาแต่กำเนิด ดังนั้นการรักษาผู้ป่วยโรคนี้ต้องให้แฟคเตอร์เข้มข้นทดแทนปัจจัยการแข็งตัว ของเลือดที่ผู้ป่วยขาดไป ซึ่งแฟคเตอร์เข้มข้นที่ใช้ฉีดให้ผู้ป่วยฮีโมฟีเลีย ในประเทศไทยปัจจุบันนี้ เป็นแฟคเตอร์เข้มข้นที่สกัดจากพลาสมาของผู้บริจาคเลือดและผ่านกระบวนการ ทำลายเชื้อโรคต่างๆ ไม่ว่าจะเป็น โรคเอดส์ โรคตับอักเสบ ซึ่งมีความปลอดภัยสูง และสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ได้จัดสรรเงินงบประมาณ ปีละ 9,000 บาท/ราย สำหรับเด็กอายุต่ำกว่า 10 ปี และ 120,000 บาท/ราย
สำหรับ เด็กอายุมากกว่า 10 ปี หรือผู้ใหญ่ เพื่อให้โรงพยาบาลจัดซื้อแฟคเตอร์เข้มข้นรักษาเมื่อเริ่มมีอาการเลือดออกที่ บ้านหรือโรงพยาบาลใกล้บ้าน สำหรับผู้ป่วย โรคฮีโมฟีเลีย ทุกรายที่ลงทะเบียนที่หน่วยบริการรับการส่งต่อเฉพาะ โรคฮีโมฟีเลีย ในโรงพยาบาล 38 แห่งทั่วประเทศ ตั้งแต่เดือนพฤษภาคม 2549
ภาย ในงานประชุมวิชาการดังกล่าว ยังได้มีการนำเสนอยาแฟคเตอร์เข้มข้นตัวใหม่ ซึ่งเป็นแฟคเตอร์เข้มข้นที่ใช้อยู่ในต่างประเทศ โดย ดร.บิล แมคเวิร์ทเธอร์ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านชีววิทยาจากประเทศออสเตรเลีย ระบุว่า แฟคเตอร์เข้มข้นแบบใหม่นี้ ผลิตจากกระบวนการพันธุวิศวกรรม หรือรีคอมบิแนนท์ (Recombinant) ทำให้มีความปลอดภัยสูง ช่วยลดโอกาสการติดเชื้อหรือสารโปรตีนที่เรียกว่าไพรออน (prion) จากเลือดของผู้บริจาค ซึ่งได้มีผลการทดลองและวิจัยรับรองถึงประสิทธิภาพ มีใช้ในต่างประเทศมากว่า 20 ปีแล้ว อาทิ อังกฤษ แคนาดา ออสเตร เลีย และญี่ปุ่น เป็นต้น แต่มีราคาแพงมาก
นอก จากนี้ในที่ประชุมดังกล่าว ยังได้ถกถึงปัญหาการเกิดภาวะสารต้านแฟคเตอร์ในผู้ป่วยฮีโมฟีเลียบางราย ซึ่งทำให้การรักษายุ่งยากขึ้น โดย รศ.นพ.พันธุ์เทพ อังชัยสุขศิริ หน่วยโลหิตวิทยา ภาควิชาอายุรศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี ระบุว่า การเกิดภาวะมีสารต้านแฟคเตอร์นี้ จะพบประมาณร้อยละ 20-30 ในผู้ป่วยฮีโมฟีเลียชนิดรุนแรงมาก และมักจะเกิดกับผู้ป่วยที่ได้รับแฟคเตอร์ในช่วง 50 ครั้งแรก โดยผู้ป่วยจะไม่ตอบสนองต่อแฟคเตอร์เข้มข้นที่ได้รับ เนื่องจากร่างกายจะสร้างภูมิต้านทานแฟคเตอร์ขึ้น ทำให้เลือดไม่หยุดไหล ผู้ป่วยมีโอกาสเสียชีวิตได้สูง หากได้รับการรักษาไม่ถูกต้องและอย่างทันท่วงที ซึ่งในกรณีนี้ผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับยาแฟคเตอร์เข้มข้นชนิดพิเศษในการเร่ง การแข็งตัวของเลือดเพื่อช่วยให้เลือดหยุดไหล
ดัง นั้นผู้ป่วยและครอบครัวควรใส่ใจและสังเกตอาการอย่างสม่ำเสมอ หากพบว่าเมื่อฉีดแฟคเตอร์เข้มข้นเข้าไปแล้ว แต่เลือดยังไม่หยุดไหลเหมือนที่ผ่านมา ควรรีบปรึกษาแพทย์เพื่อตรวจเช็กหาภาวะการเกิดสารต้านแฟคเตอร์และได้รับการ รักษาที่ถูกต้องต่อไป ซึ่งปัจจัยการเกิดสารต้านแฟคเตอร์นั้นขึ้นอยู่กับเชื้อชาติ ประวัติครอบครัว ยีนที่ผิดปกติของ ผู้ป่วยแต่ละราย และปริมาณแฟคเตอร์ที่ผู้ป่วยได้รับ ผู้ ป่วยจึงควรระมัดระวังตนเองไม่ให้ได้รับความกระทบกระเทือนรุนแรง ถึงขั้นต้องให้แฟคเตอร์ ในปริมาณมากและเป็นเวลานานติดต่อกัน เช่น การผ่าตัด อย่างไรก็ดี โดยปกติแพทย์จะตรวจร่างกาย และเจาะเลือดผู้ป่วยเพื่อติดตามภาวะการเกิดสารต้านแฟคเตอร์ทุกๆ 6 เดือน หรือ 1 ปี เพื่อให้การรักษาและกำจัดตัวต้านแฟคเตอร์ตั้งแต่เริ่มต้น
http://health.kapook.com/view2595.html
ขอขอบคุณข้อมูลจาก
